Das klinische Spektrum der fokalen dermalen Hypoplasie

1432-1173

Schlüsselwörter Fokale dermale Hypoplasie ; Minimalbefall ; Key words Focal dermal hypoplasia ; Minimal skin involvement

Springer Online Journal Archives 1860-2000

Medicine

Summary Focal dermal hypoplasia (FHD) is an X chromosomal dominant inherited disease with unknown gene defect. FDH is characterized by ectodermal and mesodermal malformations. It is thought to be lethal in males; however, males may survive as mosaics or possibly as Klinefelter syndrome (XXY). When mosaicism involves the gonads the disease may be transmitted from father do child. In females, the abnormal phenotype is thought to be expressed in a blaschkoid pattern because of random X chromosome inactivation. We have collected eight cases of which three where males. We present the typical clinical dermatological feature and draw attention to cases with minimal skin involvement.

Zusammenfassung Die fokale dermale Hypoplasie (FDH) ist eine x-chromosomal dominant übertragene Erkrankung mit ektodermalen und mesodermalen Fehlbildungen. Die Krankheit ist für männliche Foeten letal, doch können männliche Patienten als Mosaik oder eventuell als Klinefelter-Syndrom (XXY) überleben. Wenn das Mosaik die Gonaden einschließt kann die Krankheit vom Vater übertragen werden. In weiblichen Patienten zeigt sich ein blaschkoides Befallsmuster, was auf die zufällige X-Chromosom-Inaktivierung zurückgeführt wird. Wir stellen das typische Krankheitsbild der FDH an 8 Patienten vor und möchten auf Minimalformen hinweisen.

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