New chromosomal dysmorphic syndromes
Stengel-Rutkowski, S. ; Murken, J. D. ; Frankenberger, R. ; Riechert, M. ; Spiess, H. ; Rodewald, A. ; Stene, J.
Springer
Published 1977
Springer
Published 1977
| ISSN: |
1432-1076
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| Keywords: |
Partial trisomy 10p ; Malformation-retardation-syndrome ; Inheritance ; Reciprocal translocation, balanced/unbalanced ; Maternal carrier
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| Source: |
Springer Online Journal Archives 1860-2000
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| Topics: |
Medicine
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| Description / Table of Contents: |
Zusammenfassung Es wird von einer Familie berichtet, in der durch mütterliche balancierte Translokation t(5;10)(p15;p13) eine unbalancierte Chromosomenkonstitution bei zwei Kindern entstand. Mit Hilfe der G-Bandenanalyse wurde sie als Trisomie des distalen Abschnitts des kurzen Armes von Chromosom 10 (p13→pter) identifiziert. Der Vergleich mit 15 Literaturberichten von Trisomie 10p bestätigt das Vorliegen eines charakteristischen Dysmorphiesyndroms.
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| Notes: |
Abstract This is the report of a family in which a balanced translocation in the mother t(5;10)(p15;p13) led to an unbalanced chromosomal constitution in two children. It was identified by G-banding analysis as trisomy of the distal portion of the short arm of chromosome 10 (p13→pter). Comparison with 15 previous reports of trisomy 10p confirms the existence of a characteristic dysmorphic syndrome.
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| Type of Medium: |
Electronic Resource
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| URL: |