X-linked recessive ichthyosis and autosomal dominant ichthyosis segregating in the same family
| ISSN: |
1432-069X
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| Keywords: |
X-linked recessive ichthyosis ; Autosomal dominant ichthyosis ; Heterozygote detection ; Steroid sulfatase ; X-chromosomal rezessive Ichthyosis ; autosomal dominante Ichthyosis ; Heterozygotentest ; Steroidsulfatase
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| Source: |
Springer Online Journal Archives 1860-2000
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| Topics: |
Medicine
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| Description / Table of Contents: |
Zusammenfassung Eine Familie, in der die autosomal dominante Ichthyosis vulgaris und die X-chromosomal rezessive Ichthyosis in drei Generationen segregieren, wurde klinisch, histologisch und biochemisch untersucht. Die Bestimmung der Steroidsulfataseaktivität bestätigte die Diagnose einer X-chromosomal recessiven Ichthyosis und erlaubte die Erkennung heterozygoter Konduktorinnen.
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| Notes: |
Summary Autosomal dominant ichthyosis vulgaris and X-linked recessive ichthyosis segregated in three generations of a family and was studied clinically, histologically, and biochemically. Determination of stereoid sulfatase activity ascertained the diagnosis of X-linked recessive ichthyosis and allowed detection of heterozygous carriers.
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| Type of Medium: |
Electronic Resource
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| URL: |