Search Results - (Author, Cooperation:T. M. Strom)

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    T. Lappalainen ; M. Sammeth ; M. R. Friedlander ; P. A. t Hoen ; J. Monlong ; M. A. Rivas ; M. Gonzalez-Porta ; N. Kurbatova ; T. Griebel ; P. G. Ferreira ; M. Barann ; T. Wieland ; L. Greger ; M. van Iterson ; J. Almlof ; P. Ribeca ; I. Pulyakhina ; D. Esser ; T. Giger ; A. Tikhonov ; M. Sultan ; G. Bertier ; D. G. MacArthur ; M. Lek ; E. Lizano ; H. P. Buermans ; I. Padioleau ; T. Schwarzmayr ; O. Karlberg ; H. Ongen ; H. Kilpinen ; S. Beltran ; M. Gut ; K. Kahlem ; V. Amstislavskiy ; O. Stegle ; M. Pirinen ; S. B. Montgomery ; P. Donnelly ; M. I. McCarthy ; P. Flicek ; T. M. Strom ; H. Lehrach ; S. Schreiber ; R. Sudbrak ; A. Carracedo ; S. E. Antonarakis ; R. Hasler ; A. C. Syvanen ; G. J. van Ommen ; A. Brazma ; T. Meitinger ; P. Rosenstiel ; R. Guigo ; I. G. Gut ; X. Estivill ; E. T. Dermitzakis
    Nature Publishing Group (NPG)
    Published 2013
    Staff View
    Publication Date:
    2013-09-17
    Publisher:
    Nature Publishing Group (NPG)
    Print ISSN:
    0028-0836
    Electronic ISSN:
    1476-4687
    Topics:
    Biology
    Chemistry and Pharmacology
    Medicine
    Natural Sciences in General
    Physics
    Keywords:
    Alleles ; Cell Line, Transformed ; Exons/genetics ; Gene Expression Profiling ; Genetic Variation/*genetics ; Genome, Human/*genetics ; *High-Throughput Nucleotide Sequencing ; Humans ; Polymorphism, Single Nucleotide/genetics ; Quantitative Trait Loci/genetics ; RNA, Messenger/analysis/genetics ; *Sequence Analysis, RNA ; Transcriptome/*genetics
    Published by:
    Latest Papers from Table of Contents or Articles in Press
  2. 2
    Staff View
    Publication Date:
    2013-11-12
    Publisher:
    Nature Publishing Group (NPG)
    Print ISSN:
    0028-0836
    Electronic ISSN:
    1476-4687
    Topics:
    Biology
    Chemistry and Pharmacology
    Medicine
    Natural Sciences in General
    Physics
    Keywords:
    Animals ; Chaperonin Containing TCP-1/genetics/metabolism ; Cyclic GMP/metabolism ; Disease Susceptibility/*metabolism ; Exome/genetics ; Female ; Genetic Predisposition to Disease ; Guanylate Cyclase/deficiency/genetics/metabolism ; HEK293 Cells ; Humans ; Male ; Mice ; Mutation/genetics ; Myocardial Infarction/genetics/*metabolism/physiopathology ; Nitric Oxide/*metabolism ; Pedigree ; Platelet Activation ; Receptors, Cytoplasmic and Nuclear/deficiency/genetics/metabolism ; Reproducibility of Results ; *Signal Transduction ; Solubility ; Thrombosis/metabolism ; Vasodilation
    Published by:
    Latest Papers from Table of Contents or Articles in Press
  3. 3
    Staff View
    ISSN:
    1432-1289
    Keywords:
    Schlüsselwörter ; Gynäkomastie ; Hypogonadismus ; Infertilität ; XX-Mann ; SRY-GenLiteratur
    Source:
    Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics:
    Medicine
    Notes:
    Zusammenfassung Ein 29jähriger Patient stellte sich in unserer Ambulanz mit einer beidseitigen Gynäkomastie und einem beidseits verringertem Hodenvolumen vor. Die Hormonbestimmungen ergaben die Diagnose eines primären Hypogonadismus. Wegen des Verdachts auf ein Klinefelter-Syndrom wurde eine Chromosomenanalyse durchgeführt. Es fand sich eine XX-Konstellation bei fehlendem Y-Chromosom (46,XX-Karyotyp). Männer mit 46,XX-Karyotyp tragen meist eine Translokation des geschlechtsdeterminierenden Gens (SRY-Gen=sex determining region of Y) vom Y- auf ein X-Chromosom, die auch bei unserem Patienten nachgewiesen wurde.
    Type of Medium:
    Electronic Resource
    URL:
    Articles: DFG German National Licenses