Search Results - (Author, Cooperation:T. M. Strom)
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1T. Lappalainen ; M. Sammeth ; M. R. Friedlander ; P. A. t Hoen ; J. Monlong ; M. A. Rivas ; M. Gonzalez-Porta ; N. Kurbatova ; T. Griebel ; P. G. Ferreira ; M. Barann ; T. Wieland ; L. Greger ; M. van Iterson ; J. Almlof ; P. Ribeca ; I. Pulyakhina ; D. Esser ; T. Giger ; A. Tikhonov ; M. Sultan ; G. Bertier ; D. G. MacArthur ; M. Lek ; E. Lizano ; H. P. Buermans ; I. Padioleau ; T. Schwarzmayr ; O. Karlberg ; H. Ongen ; H. Kilpinen ; S. Beltran ; M. Gut ; K. Kahlem ; V. Amstislavskiy ; O. Stegle ; M. Pirinen ; S. B. Montgomery ; P. Donnelly ; M. I. McCarthy ; P. Flicek ; T. M. Strom ; H. Lehrach ; S. Schreiber ; R. Sudbrak ; A. Carracedo ; S. E. Antonarakis ; R. Hasler ; A. C. Syvanen ; G. J. van Ommen ; A. Brazma ; T. Meitinger ; P. Rosenstiel ; R. Guigo ; I. G. Gut ; X. Estivill ; E. T. Dermitzakis
Nature Publishing Group (NPG)
Published 2013Staff ViewPublication Date: 2013-09-17Publisher: Nature Publishing Group (NPG)Print ISSN: 0028-0836Electronic ISSN: 1476-4687Topics: BiologyChemistry and PharmacologyMedicineNatural Sciences in GeneralPhysicsKeywords: Alleles ; Cell Line, Transformed ; Exons/genetics ; Gene Expression Profiling ; Genetic Variation/*genetics ; Genome, Human/*genetics ; *High-Throughput Nucleotide Sequencing ; Humans ; Polymorphism, Single Nucleotide/genetics ; Quantitative Trait Loci/genetics ; RNA, Messenger/analysis/genetics ; *Sequence Analysis, RNA ; Transcriptome/*geneticsPublished by: -
2J. Erdmann ; K. Stark ; U. B. Esslinger ; P. M. Rumpf ; D. Koesling ; C. de Wit ; F. J. Kaiser ; D. Braunholz ; A. Medack ; M. Fischer ; M. E. Zimmermann ; S. Tennstedt ; E. Graf ; S. Eck ; Z. Aherrahrou ; J. Nahrstaedt ; C. Willenborg ; P. Bruse ; I. Braenne ; M. M. Nothen ; P. Hofmann ; P. S. Braund ; E. Mergia ; W. Reinhard ; C. Burgdorf ; S. Schreiber ; A. J. Balmforth ; A. S. Hall ; L. Bertram ; E. Steinhagen-Thiessen ; S. C. Li ; W. Marz ; M. Reilly ; S. Kathiresan ; R. McPherson ; U. Walter ; J. Ott ; N. J. Samani ; T. M. Strom ; T. Meitinger ; C. Hengstenberg ; H. Schunkert
Nature Publishing Group (NPG)
Published 2013Staff ViewPublication Date: 2013-11-12Publisher: Nature Publishing Group (NPG)Print ISSN: 0028-0836Electronic ISSN: 1476-4687Topics: BiologyChemistry and PharmacologyMedicineNatural Sciences in GeneralPhysicsKeywords: Animals ; Chaperonin Containing TCP-1/genetics/metabolism ; Cyclic GMP/metabolism ; Disease Susceptibility/*metabolism ; Exome/genetics ; Female ; Genetic Predisposition to Disease ; Guanylate Cyclase/deficiency/genetics/metabolism ; HEK293 Cells ; Humans ; Male ; Mice ; Mutation/genetics ; Myocardial Infarction/genetics/*metabolism/physiopathology ; Nitric Oxide/*metabolism ; Pedigree ; Platelet Activation ; Receptors, Cytoplasmic and Nuclear/deficiency/genetics/metabolism ; Reproducibility of Results ; *Signal Transduction ; Solubility ; Thrombosis/metabolism ; VasodilationPublished by: -
3Brand, S. ; Strom, T. M. ; Weber, M. M. ; Schuffenhauer, S. ; Murken, J. ; Engelhardt, D.
Springer
Published 1999Staff ViewISSN: 1432-1289Keywords: Schlüsselwörter ; Gynäkomastie ; Hypogonadismus ; Infertilität ; XX-Mann ; SRY-GenLiteraturSource: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: MedicineNotes: Zusammenfassung Ein 29jähriger Patient stellte sich in unserer Ambulanz mit einer beidseitigen Gynäkomastie und einem beidseits verringertem Hodenvolumen vor. Die Hormonbestimmungen ergaben die Diagnose eines primären Hypogonadismus. Wegen des Verdachts auf ein Klinefelter-Syndrom wurde eine Chromosomenanalyse durchgeführt. Es fand sich eine XX-Konstellation bei fehlendem Y-Chromosom (46,XX-Karyotyp). Männer mit 46,XX-Karyotyp tragen meist eine Translokation des geschlechtsdeterminierenden Gens (SRY-Gen=sex determining region of Y) vom Y- auf ein X-Chromosom, die auch bei unserem Patienten nachgewiesen wurde.Type of Medium: Electronic ResourceURL: