Search Results - (Author, Cooperation:N. Tsumaki)

2014-09-19

Nature Publishing Group (NPG)

0028-0836

1476-4687

Biology

Chemistry and Pharmacology

Medicine

Natural Sciences in General

Physics

Achondroplasia/*drug therapy/genetics/*pathology ; Animals ; Bone Development/drug effects ; Cartilage/cytology/drug effects/pathology ; Cell Differentiation ; Chondrocytes/cytology/pathology ; Disease Models, Animal ; Female ; Fluorobenzenes/administration & dosage/pharmacology/therapeutic use ; Hydroxymethylglutaryl-CoA Reductase Inhibitors/administration & ; dosage/pharmacology/*therapeutic use ; Induced Pluripotent Stem Cells/cytology/pathology ; Lovastatin/pharmacology/therapeutic use ; Male ; Mice ; Mice, Inbred C57BL ; Phenotype ; Pyrimidines/administration & dosage/pharmacology/therapeutic use ; Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3/*deficiency/*genetics ; Rosuvastatin Calcium ; Sulfonamides/administration & dosage/pharmacology/therapeutic use ; Thanatophoric Dysplasia/*drug therapy/genetics/*pathology

2018-03-29

The Company of Biologists

0950-1991

1477-9129

Biology

Musculoskeletal system

0945-053X

Elsevier Journal Backfiles on ScienceDirect 1907 - 2002

Biology

Medicine

Electronic Resource

1749-6632

Blackwell Publishing Journal Backfiles 1879-2005

Natural Sciences in General

Electronic Resource

1432-5195

Springer Online Journal Archives 1860-2000

Medicine

Résumé. Nous avons proposé une approche intervertébrale à un seul niveau pour décomprimer deux racines de nerfs adjacents ipsilatérales qui étaient impliquées. Cette opération a été réalisée dans 4 cas de radiculopathie cervicale impliquant deux racines de nerfs adjacents. Nous avons effectué une discectomie, une corporectomie partielle et l’ablation de la partie antéromédiale des pédicules ainsi que l’ablation des ostéophytes et du ligament longitudinal postérieur, qui ont été suivies d’une fusion intercorporéale. Il y a eu une diminution de la douleur chez tous les patients et/ou une certaine faiblesse motrice. La fusion rachidienne a été obtenue aves un alignement lordosique normal, sans aucune complication pour l’ensemble des patients. Nous désirons mettre l’accent sur les avantages de cette technique: elle peut conserver le segment en mouvement au niveau d’un disque supplémentaire et elle peut aussi avoir un taux de fusion meilleur qu’une arthrodise corporéale à plusieurs étages.

Summary. We describe a single level intervertebral approach to decompress two adjacent involved nerve roots in cases of cervical spondylosis. The operation was undertaken in 4 patients. We carried out discectomy, partial excision of the vertebral body with removal of the anteromedial part of the pedicles, removal of osteophytes and excision of the posterior longitudinal ligament, followed by an anterior interbody fusion. Fusion was achieved with the spine in normal lordosis and without complications. Pain and motor weakness was relieved in every case. This procedure can maintain movement at one additional disc level and has a better fusion rate than multilevel interbody fusion.

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1432-5195

Springer Online Journal Archives 1860-2000

Medicine

Résumé. Nous avons produit des souris transgéniques experimant un collagène mutant α 1(IX) et constaté que ces sujets développaient avec l’âge une dégénérescence progressive des articulations alliée à une dégénérescence accélérée des disques intervertébraux. Les examens radiologiques et histologiques ont montré que ce processus e’tait plus avancé sur les souris transgéniques que sur les sujets de référence. La dégénérescence prend la forme du rétrécissement jusqu’à disparition du tissu pulpeux du noyau cellulaire et d’une fissuration du tissue fibreux annulaire avec, dans certains cas, herniation de la matière discale et légère formation d’ostéophytes. Ces constatations nous suggèrent que les mutations de type collagène IX pourraient entraîner certaines affections dégénératives du rachis et des articulations.

Summary. Transgenic mice expressing mutant α 1(IX) collagen were produced and found to develop progressive joint degeneration with age, as well as accelerated intervertebral disc degeneration. Radiological and histological studies showed that cervical and lumbar disc degeneration was more advanced in the transgenic mice than in control litter-mates. The changes included shrinkage or disappearance of the nucleus pulposus, and fissures in the annulus fibrosus which sometimes lead to herniation of disc material and slight osteophyte formation. These findings suggest that mutations of the type IX collagen may cause certain forms of degenerative disease in the spine as well as in joints.

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1435-232X

Key words Metaphyseal chondrodysplasia Schmid type (MCDS) ; Mutation ; Type X collagen gene (COL10A1) ; Carboxyl-terminal noncollagenous (NC1) domain ; Spondylometaphyseal dysplasia (SMD) ; Type X collagenopathy

Springer Online Journal Archives 1860-2000

Biology

Medicine

Abstract Metaphyseal chondrodysplasia of the Schmid type (MCDS) is a skeletal dysplasia affecting the long bone metaphyses; it is characterized by short stature, bowlegs, and coxa vara. The spine is generally not involved. Here we report a novel missense mutation of the type X collagen gene in a sporadic case of MCDS. The mutation was a heterozygous single base-pair transition of G-to-A at nucleotide 1783, which predicted a substitution of glycine by arginine at codon 595 (G595R) in the carboxyl-terminal noncollagenous domain. Interestingly, another mutation of the same codon, in which glycine is substituted by glutamic acid (G595E), was previously reported to cause spondylometaphyseal dysplasia (SMD), another group of skeletal dysplasias with involvement of the spine in addition to the long tubular bones. The novel G595R mutation identified in the present study supports the concept of type X collagenopathy.

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