Search Results - (Author, Cooperation:M. Pandolfo)
-
1D. P. Hibar ; J. L. Stein ; M. E. Renteria ; A. Arias-Vasquez ; S. Desrivieres ; N. Jahanshad ; R. Toro ; K. Wittfeld ; L. Abramovic ; M. Andersson ; B. S. Aribisala ; N. J. Armstrong ; M. Bernard ; M. M. Bohlken ; M. P. Boks ; J. Bralten ; A. A. Brown ; M. M. Chakravarty ; Q. Chen ; C. R. Ching ; G. Cuellar-Partida ; A. den Braber ; S. Giddaluru ; A. L. Goldman ; O. Grimm ; T. Guadalupe ; J. Hass ; G. Woldehawariat ; A. J. Holmes ; M. Hoogman ; D. Janowitz ; T. Jia ; S. Kim ; M. Klein ; B. Kraemer ; P. H. Lee ; L. M. Olde Loohuis ; M. Luciano ; C. Macare ; K. A. Mather ; M. Mattheisen ; Y. Milaneschi ; K. Nho ; M. Papmeyer ; A. Ramasamy ; S. L. Risacher ; R. Roiz-Santianez ; E. J. Rose ; A. Salami ; P. G. Samann ; L. Schmaal ; A. J. Schork ; J. Shin ; L. T. Strike ; A. Teumer ; M. M. van Donkelaar ; K. R. van Eijk ; R. K. Walters ; L. T. Westlye ; C. D. Whelan ; A. M. Winkler ; M. P. Zwiers ; S. Alhusaini ; L. Athanasiu ; S. Ehrlich ; M. M. Hakobjan ; C. B. Hartberg ; U. K. Haukvik ; A. J. Heister ; D. Hoehn ; D. Kasperaviciute ; D. C. Liewald ; L. M. Lopez ; R. R. Makkinje ; M. Matarin ; M. A. Naber ; D. R. McKay ; M. Needham ; A. C. Nugent ; B. Putz ; N. A. Royle ; L. Shen ; E. Sprooten ; D. Trabzuni ; S. S. van der Marel ; K. J. van Hulzen ; E. Walton ; C. Wolf ; L. Almasy ; D. Ames ; S. Arepalli ; A. A. Assareh ; M. E. Bastin ; H. Brodaty ; K. B. Bulayeva ; M. A. Carless ; S. Cichon ; A. Corvin ; J. E. Curran ; M. Czisch ; G. I. de Zubicaray ; A. Dillman ; R. Duggirala ; T. D. Dyer ; S. Erk ; I. O. Fedko ; L. Ferrucci ; T. M. Foroud ; P. T. Fox ; M. Fukunaga ; J. R. Gibbs ; H. H. Goring ; R. C. Green ; S. Guelfi ; N. K. Hansell ; C. A. Hartman ; K. Hegenscheid ; A. Heinz ; D. G. Hernandez ; D. J. Heslenfeld ; P. J. Hoekstra ; F. Holsboer ; G. Homuth ; J. J. Hottenga ; M. Ikeda ; C. R. Jack, Jr. ; M. Jenkinson ; R. Johnson ; R. Kanai ; M. Keil ; J. W. Kent, Jr. ; P. Kochunov ; J. B. Kwok ; S. M. Lawrie ; X. Liu ; D. L. Longo ; K. L. McMahon ; E. Meisenzahl ; I. Melle ; S. Mohnke ; G. W. Montgomery ; J. C. Mostert ; T. W. Muhleisen ; M. A. Nalls ; T. E. Nichols ; L. G. Nilsson ; M. M. Nothen ; K. Ohi ; R. L. Olvera ; R. Perez-Iglesias ; G. B. Pike ; S. G. Potkin ; I. Reinvang ; S. Reppermund ; M. Rietschel ; N. Romanczuk-Seiferth ; G. D. Rosen ; D. Rujescu ; K. Schnell ; P. R. Schofield ; C. Smith ; V. M. Steen ; J. E. Sussmann ; A. Thalamuthu ; A. W. Toga ; B. J. Traynor ; J. Troncoso ; J. A. Turner ; M. C. Valdes Hernandez ; D. van 't Ent ; M. van der Brug ; N. J. van der Wee ; M. J. van Tol ; D. J. Veltman ; T. H. Wassink ; E. Westman ; R. H. Zielke ; A. B. Zonderman ; D. G. Ashbrook ; R. Hager ; L. Lu ; F. J. McMahon ; D. W. Morris ; R. W. Williams ; H. G. Brunner ; R. L. Buckner ; J. K. Buitelaar ; W. Cahn ; V. D. Calhoun ; G. L. Cavalleri ; B. Crespo-Facorro ; A. M. Dale ; G. E. Davies ; N. Delanty ; C. Depondt ; S. Djurovic ; W. C. Drevets ; T. Espeseth ; R. L. Gollub ; B. C. Ho ; W. Hoffmann ; N. Hosten ; R. S. Kahn ; S. Le Hellard ; A. Meyer-Lindenberg ; B. Muller-Myhsok ; M. Nauck ; L. Nyberg ; M. Pandolfo ; B. W. Penninx ; J. L. Roffman ; S. M. Sisodiya ; J. W. Smoller ; H. van Bokhoven ; N. E. van Haren ; H. Volzke ; H. Walter ; M. W. Weiner ; W. Wen ; T. White ; I. Agartz ; O. A. Andreassen ; J. Blangero ; D. I. Boomsma ; R. M. Brouwer ; D. M. Cannon ; M. R. Cookson ; E. J. de Geus ; I. J. Deary ; G. Donohoe ; G. Fernandez ; S. E. Fisher ; C. Francks ; D. C. Glahn ; H. J. Grabe ; O. Gruber ; J. Hardy ; R. Hashimoto ; H. E. Hulshoff Pol ; E. G. Jonsson ; I. Kloszewska ; S. Lovestone ; V. S. Mattay ; P. Mecocci ; C. McDonald ; A. M. McIntosh ; R. A. Ophoff ; T. Paus ; Z. Pausova ; M. Ryten ; P. S. Sachdev ; A. J. Saykin ; A. Simmons ; A. Singleton ; H. Soininen ; J. M. Wardlaw ; M. E. Weale ; D. R. Weinberger ; H. H. Adams ; L. J. Launer ; S. Seiler ; R. Schmidt ; G. Chauhan ; C. L. Satizabal ; J. T. Becker ; L. Yanek ; S. J. van der Lee ; M. Ebling ; B. Fischl ; W. T. Longstreth, Jr. ; D. Greve ; H. Schmidt ; P. Nyquist ; L. N. Vinke ; C. M. van Duijn ; L. Xue ; B. Mazoyer ; J. C. Bis ; V. Gudnason ; S. Seshadri ; M. A. Ikram ; N. G. Martin ; M. J. Wright ; G. Schumann ; B. Franke ; P. M. Thompson ; S. E. Medland
Nature Publishing Group (NPG)
Published 2015Staff ViewPublication Date: 2015-01-22Publisher: Nature Publishing Group (NPG)Print ISSN: 0028-0836Electronic ISSN: 1476-4687Topics: BiologyChemistry and PharmacologyMedicineNatural Sciences in GeneralPhysicsKeywords: Adolescent ; Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Aging/genetics ; Apoptosis/genetics ; Brain/*anatomy & histology ; Caudate Nucleus/anatomy & histology ; Child ; Female ; Gene Expression Regulation, Developmental/genetics ; Genetic Loci/genetics ; Genetic Variation/*genetics ; *Genome-Wide Association Study ; Hippocampus/anatomy & histology ; Humans ; Magnetic Resonance Imaging ; Male ; Membrane Proteins/genetics ; Middle Aged ; Organ Size/genetics ; Putamen/anatomy & histology ; Sex Characteristics ; Skull/anatomy & histology ; Young AdultPublished by: -
2Ben Hamida, C. ; Doerflinger, N. ; Belal, S. ; Linder, C. ; Reutenauer, L. ; Dib, C. ; Gyapay, G. ; Vignal, A. ; Le Paslier, D. ; Cohen, D. ; Pandolfo, M. ; Mokini, V. ; Novelli, G. ; Hentati, F. ; Ben Hamida, M. ; Mandel, J.-L. ; Kœnig, M.
[s.l.] : Nature Publishing Group
Published 1993Staff ViewISSN: 1546-1718Source: Nature Archives 1869 - 2009Topics: BiologyMedicineNotes: [Auszug] Friedreich ataxia and ataxia with selective vitamin E deficiency (AVED) share very similar clinical phenotypes. We have mapped the AVED locus to proximal 8q with only three large consanguinous Tunisian families, representing to our knowledge the first use of homozygosity mapping for primary linkage ...Type of Medium: Electronic ResourceURL: -
3Smith, M. ; Smalley, S. ; Cantor, R. ; Pandolfo, M. ; Gomez, M.I. ; Baumann, R. ; Flodman, P. ; Yoshiyama, K. ; Julier, C. ; Weeks, D. ; Haines, J. ; Trofatter, J. ; Dumars, K. ; Conneally, M. ; Spence, M.A. ; Nakamura, Y.
Amsterdam : ElsevierStaff ViewISSN: 0888-7543Source: Elsevier Journal Backfiles on ScienceDirect 1907 - 2002Topics: BiologyMedicineType of Medium: Electronic ResourceURL: -
4Pandolfo, M. ; Pizzuti, A. ; Redolfi, E. ; Munaro, M. ; Didonato, S. ; Cavalcanti, F. ; Filla, A. ; Monticelli, A. ; Pianese, L. ; Cocozza, S.
Amsterdam : ElsevierStaff ViewISSN: 0885-4505Source: Elsevier Journal Backfiles on ScienceDirect 1907 - 2002Topics: MedicineType of Medium: Electronic ResourceURL: -
5Minoletti, F. ; Colombo, I. ; Martin, A.L. ; Di Donato, S. ; Taroni, F. ; Finocchiaro, G. ; Pandolfo, M.
Amsterdam : ElsevierStaff ViewISSN: 0888-7543Source: Elsevier Journal Backfiles on ScienceDirect 1907 - 2002Topics: BiologyMedicineType of Medium: Electronic ResourceURL: -
6Staff View
ISSN: 0006-291XSource: Elsevier Journal Backfiles on ScienceDirect 1907 - 2002Topics: BiologyChemistry and PharmacologyPhysicsType of Medium: Electronic ResourceURL: -
7Staff View
ISSN: 1573-2665Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: MedicineNotes: Summary Very low levels of arylsulphatase A were found in a young patient with the clinical features of Lafora disease, confirmed by muscle biopsy. The deficiency was shown both in leukocytes and cultured fibroblasts. A cerebroside sulphate loading showed that 93% of [14C]cerebroside sulphate taken up by skin fibroblasts from the patient remained unmetabolized after a 24 h pulse, ruling out pseudo-arylsulphatase A deficiency. In the healthy parents and siblings of the patient, biochemical data suggested heterozygosity for arylsulphatase A deficiency. The apparent co-inheritance of arylsulphatase A deficiency and Lafora disease in this family might be the consequence of genetic linkage between the two genes.Type of Medium: Electronic ResourceURL: