Search Results - (Author, Cooperation:J. J. Kastelein)
-
1A. E. Locke ; B. Kahali ; S. I. Berndt ; A. E. Justice ; T. H. Pers ; F. R. Day ; C. Powell ; S. Vedantam ; M. L. Buchkovich ; J. Yang ; D. C. Croteau-Chonka ; T. Esko ; T. Fall ; T. Ferreira ; S. Gustafsson ; Z. Kutalik ; J. Luan ; R. Magi ; J. C. Randall ; T. W. Winkler ; A. R. Wood ; T. Workalemahu ; J. D. Faul ; J. A. Smith ; J. Hua Zhao ; W. Zhao ; J. Chen ; R. Fehrmann ; A. K. Hedman ; J. Karjalainen ; E. M. Schmidt ; D. Absher ; N. Amin ; D. Anderson ; M. Beekman ; J. L. Bolton ; J. L. Bragg-Gresham ; S. Buyske ; A. Demirkan ; G. Deng ; G. B. Ehret ; B. Feenstra ; M. F. Feitosa ; K. Fischer ; A. Goel ; J. Gong ; A. U. Jackson ; S. Kanoni ; M. E. Kleber ; K. Kristiansson ; U. Lim ; V. Lotay ; M. Mangino ; I. Mateo Leach ; C. Medina-Gomez ; S. E. Medland ; M. A. Nalls ; C. D. Palmer ; D. Pasko ; S. Pechlivanis ; M. J. Peters ; I. Prokopenko ; D. Shungin ; A. Stancakova ; R. J. Strawbridge ; Y. Ju Sung ; T. Tanaka ; A. Teumer ; S. Trompet ; S. W. van der Laan ; J. van Setten ; J. V. Van Vliet-Ostaptchouk ; Z. Wang ; L. Yengo ; W. Zhang ; A. Isaacs ; E. Albrecht ; J. Arnlov ; G. M. Arscott ; A. P. Attwood ; S. Bandinelli ; A. Barrett ; I. N. Bas ; C. Bellis ; A. J. Bennett ; C. Berne ; R. Blagieva ; M. Bluher ; S. Bohringer ; L. L. Bonnycastle ; Y. Bottcher ; H. A. Boyd ; M. Bruinenberg ; I. H. Caspersen ; Y. D. Ida Chen ; R. Clarke ; E. W. Daw ; A. J. de Craen ; G. Delgado ; M. Dimitriou ; A. S. Doney ; N. Eklund ; K. Estrada ; E. Eury ; L. Folkersen ; R. M. Fraser ; M. E. Garcia ; F. Geller ; V. Giedraitis ; B. Gigante ; A. S. Go ; A. Golay ; A. H. Goodall ; S. D. Gordon ; M. Gorski ; H. J. Grabe ; H. Grallert ; T. B. Grammer ; J. Grassler ; H. Gronberg ; C. J. Groves ; G. Gusto ; J. Haessler ; P. Hall ; T. Haller ; G. Hallmans ; C. A. Hartman ; M. Hassinen ; C. Hayward ; N. L. Heard-Costa ; Q. Helmer ; C. Hengstenberg ; O. Holmen ; J. J. Hottenga ; A. L. James ; J. M. Jeff ; A. Johansson ; J. Jolley ; T. Juliusdottir ; L. Kinnunen ; W. Koenig ; M. Koskenvuo ; W. Kratzer ; J. Laitinen ; C. Lamina ; K. Leander ; N. R. Lee ; P. Lichtner ; L. Lind ; J. Lindstrom ; K. Sin Lo ; S. Lobbens ; R. Lorbeer ; Y. Lu ; F. Mach ; P. K. Magnusson ; A. Mahajan ; W. L. McArdle ; S. McLachlan ; C. Menni ; S. Merger ; E. Mihailov ; L. Milani ; A. Moayyeri ; K. L. Monda ; M. A. Morken ; A. Mulas ; G. Muller ; M. Muller-Nurasyid ; A. W. Musk ; R. Nagaraja ; M. M. Nothen ; I. M. Nolte ; S. Pilz ; N. W. Rayner ; F. Renstrom ; R. Rettig ; J. S. Ried ; S. Ripke ; N. R. Robertson ; L. M. Rose ; S. Sanna ; H. Scharnagl ; S. Scholtens ; F. R. Schumacher ; W. R. Scott ; T. Seufferlein ; J. Shi ; A. Vernon Smith ; J. Smolonska ; A. V. Stanton ; V. Steinthorsdottir ; K. Stirrups ; H. M. Stringham ; J. Sundstrom ; M. A. Swertz ; A. J. Swift ; A. C. Syvanen ; S. T. Tan ; B. O. Tayo ; B. Thorand ; G. Thorleifsson ; J. P. Tyrer ; H. W. Uh ; L. Vandenput ; F. C. Verhulst ; S. H. Vermeulen ; N. Verweij ; J. M. Vonk ; L. L. Waite ; H. R. Warren ; D. Waterworth ; M. N. Weedon ; L. R. Wilkens ; C. Willenborg ; T. Wilsgaard ; M. K. Wojczynski ; A. Wong ; A. F. Wright ; Q. Zhang ; E. P. Brennan ; M. Choi ; Z. Dastani ; A. W. Drong ; P. Eriksson ; A. Franco-Cereceda ; J. R. Gadin ; A. G. Gharavi ; M. E. Goddard ; R. E. Handsaker ; J. Huang ; F. Karpe ; S. Kathiresan ; S. Keildson ; K. Kiryluk ; M. Kubo ; J. Y. Lee ; L. Liang ; R. P. Lifton ; B. Ma ; S. A. McCarroll ; A. J. McKnight ; J. L. Min ; M. F. Moffatt ; G. W. Montgomery ; J. M. Murabito ; G. Nicholson ; D. R. Nyholt ; Y. Okada ; J. R. Perry ; R. Dorajoo ; E. Reinmaa ; R. M. Salem ; N. Sandholm ; R. A. Scott ; L. Stolk ; A. Takahashi ; F. M. Van't Hooft ; A. A. Vinkhuyzen ; H. J. Westra ; W. Zheng ; K. T. Zondervan ; A. C. Heath ; D. Arveiler ; S. J. Bakker ; J. Beilby ; R. N. Bergman ; J. Blangero ; P. Bovet ; H. Campbell ; M. J. Caulfield ; G. Cesana ; A. Chakravarti ; D. I. Chasman ; P. S. Chines ; F. S. Collins ; D. C. Crawford ; L. A. Cupples ; D. Cusi ; J. Danesh ; U. de Faire ; H. M. den Ruijter ; A. F. Dominiczak ; R. Erbel ; J. Erdmann ; J. G. Eriksson ; M. Farrall ; S. B. Felix ; E. Ferrannini ; J. Ferrieres ; I. Ford ; N. G. Forouhi ; T. Forrester ; O. H. Franco ; R. T. Gansevoort ; P. V. Gejman ; C. Gieger ; O. Gottesman ; V. Gudnason ; U. Gyllensten ; A. S. Hall ; T. B. Harris ; A. T. Hattersley ; A. A. Hicks ; L. A. Hindorff ; A. D. Hingorani ; A. Hofman ; G. Homuth ; G. K. Hovingh ; S. E. Humphries ; S. C. Hunt ; E. Hypponen ; T. Illig ; K. B. Jacobs ; M. R. Jarvelin ; K. H. Jockel ; B. Johansen ; P. Jousilahti ; J. W. Jukema ; A. M. Jula ; J. Kaprio ; J. J. Kastelein ; S. M. Keinanen-Kiukaanniemi ; L. A. Kiemeney ; P. Knekt ; J. S. Kooner ; C. Kooperberg ; P. Kovacs ; A. T. Kraja ; M. Kumari ; J. Kuusisto ; T. A. Lakka ; C. Langenberg ; L. Le Marchand ; T. Lehtimaki ; V. Lyssenko ; S. Mannisto ; A. Marette ; T. C. Matise ; C. A. McKenzie ; B. McKnight ; F. L. Moll ; A. D. Morris ; A. P. Morris ; J. C. Murray ; M. Nelis ; C. Ohlsson ; A. J. Oldehinkel ; K. K. Ong ; P. A. Madden ; G. Pasterkamp ; J. F. Peden ; A. Peters ; D. S. Postma ; P. P. Pramstaller ; J. F. Price ; L. Qi ; O. T. Raitakari ; T. Rankinen ; D. C. Rao ; T. K. Rice ; P. M. Ridker ; J. D. Rioux ; M. D. Ritchie ; I. Rudan ; V. Salomaa ; N. J. Samani ; J. Saramies ; M. A. Sarzynski ; H. Schunkert ; P. E. Schwarz ; P. Sever ; A. R. Shuldiner ; J. Sinisalo ; R. P. Stolk ; K. Strauch ; A. Tonjes ; D. A. Tregouet ; A. Tremblay ; E. Tremoli ; J. Virtamo ; M. C. Vohl ; U. Volker ; G. Waeber ; G. Willemsen ; J. C. Witteman ; M. C. Zillikens ; L. S. Adair ; P. Amouyel ; F. W. Asselbergs ; T. L. Assimes ; M. Bochud ; B. O. Boehm ; E. Boerwinkle ; S. R. Bornstein ; E. P. Bottinger ; C. Bouchard ; S. Cauchi ; J. C. Chambers ; S. J. Chanock ; R. S. Cooper ; P. I. de Bakker ; G. Dedoussis ; L. Ferrucci ; P. W. Franks ; P. Froguel ; L. C. Groop ; C. A. Haiman ; A. Hamsten ; J. Hui ; D. J. Hunter ; K. Hveem ; R. C. Kaplan ; M. Kivimaki ; D. Kuh ; M. Laakso ; Y. Liu ; N. G. Martin ; W. Marz ; M. Melbye ; A. Metspalu ; S. Moebus ; P. B. Munroe ; I. Njolstad ; B. A. Oostra ; C. N. Palmer ; N. L. Pedersen ; M. Perola ; L. Perusse ; U. Peters ; C. Power ; T. Quertermous ; R. Rauramaa ; F. Rivadeneira ; T. E. Saaristo ; D. Saleheen ; N. Sattar ; E. E. Schadt ; D. Schlessinger ; P. E. Slagboom ; H. Snieder ; T. D. Spector ; U. Thorsteinsdottir ; M. Stumvoll ; J. Tuomilehto ; A. G. Uitterlinden ; M. Uusitupa ; P. van der Harst ; M. Walker ; H. Wallaschofski ; N. J. Wareham ; H. Watkins ; D. R. Weir ; H. E. Wichmann ; J. F. Wilson ; P. Zanen ; I. B. Borecki ; P. Deloukas ; C. S. Fox ; I. M. Heid ; J. R. O'Connell ; D. P. Strachan ; K. Stefansson ; C. M. van Duijn ; G. R. Abecasis ; L. Franke ; T. M. Frayling ; M. I. McCarthy ; P. M. Visscher ; A. Scherag ; C. J. Willer ; M. Boehnke ; K. L. Mohlke ; C. M. Lindgren ; J. S. Beckmann ; I. Barroso ; K. E. North ; E. Ingelsson ; J. N. Hirschhorn ; R. J. Loos ; E. K. Speliotes
Nature Publishing Group (NPG)
Published 2015Staff ViewPublication Date: 2015-02-13Publisher: Nature Publishing Group (NPG)Print ISSN: 0028-0836Electronic ISSN: 1476-4687Topics: BiologyChemistry and PharmacologyMedicineNatural Sciences in GeneralPhysicsKeywords: Adipogenesis/genetics ; Adiposity/genetics ; Age Factors ; *Body Mass Index ; Continental Population Groups/genetics ; Energy Metabolism/genetics ; Europe/ethnology ; Female ; Genetic Predisposition to Disease/genetics ; *Genome-Wide Association Study ; Glutamic Acid/metabolism ; Humans ; Insulin/metabolism/secretion ; Male ; Obesity/*genetics/*metabolism ; Polymorphism, Single Nucleotide/genetics ; Quantitative Trait Loci/genetics ; Synapses/metabolismPublished by: -
2R. Do ; N. O. Stitziel ; H. H. Won ; A. B. Jorgensen ; S. Duga ; P. Angelica Merlini ; A. Kiezun ; M. Farrall ; A. Goel ; O. Zuk ; I. Guella ; R. Asselta ; L. A. Lange ; G. M. Peloso ; P. L. Auer ; D. Girelli ; N. Martinelli ; D. N. Farlow ; M. A. DePristo ; R. Roberts ; A. F. Stewart ; D. Saleheen ; J. Danesh ; S. E. Epstein ; S. Sivapalaratnam ; G. K. Hovingh ; J. J. Kastelein ; N. J. Samani ; H. Schunkert ; J. Erdmann ; S. H. Shah ; W. E. Kraus ; R. Davies ; M. Nikpay ; C. T. Johansen ; J. Wang ; R. A. Hegele ; E. Hechter ; W. Marz ; M. E. Kleber ; J. Huang ; A. D. Johnson ; M. Li ; G. L. Burke ; M. Gross ; Y. Liu ; T. L. Assimes ; G. Heiss ; E. M. Lange ; A. R. Folsom ; H. A. Taylor ; O. Olivieri ; A. Hamsten ; R. Clarke ; D. F. Reilly ; W. Yin ; M. A. Rivas ; P. Donnelly ; J. E. Rossouw ; B. M. Psaty ; D. M. Herrington ; J. G. Wilson ; S. S. Rich ; M. J. Bamshad ; R. P. Tracy ; L. A. Cupples ; D. J. Rader ; M. P. Reilly ; J. A. Spertus ; S. Cresci ; J. Hartiala ; W. H. Tang ; S. L. Hazen ; H. Allayee ; A. P. Reiner ; C. S. Carlson ; C. Kooperberg ; R. D. Jackson ; E. Boerwinkle ; E. S. Lander ; S. M. Schwartz ; D. S. Siscovick ; R. McPherson ; A. Tybjaerg-Hansen ; G. R. Abecasis ; H. Watkins ; D. A. Nickerson ; D. Ardissino ; S. R. Sunyaev ; C. J. O'Donnell ; D. Altshuler ; S. Gabriel ; S. Kathiresan
Nature Publishing Group (NPG)
Published 2014Staff ViewPublication Date: 2014-12-10Publisher: Nature Publishing Group (NPG)Print ISSN: 0028-0836Electronic ISSN: 1476-4687Topics: BiologyChemistry and PharmacologyMedicineNatural Sciences in GeneralPhysicsKeywords: Age Factors ; Age of Onset ; *Alleles ; Apolipoproteins A/*genetics ; Case-Control Studies ; Cholesterol, LDL/blood ; Coronary Artery Disease/genetics ; Exome/*genetics ; Female ; Genetic Predisposition to Disease/*genetics ; Genetics, Population ; Heterozygote ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Mutation/genetics ; Myocardial Infarction/blood/*genetics ; National Heart, Lung, and Blood Institute (U.S.) ; Receptors, LDL/*genetics ; Triglycerides/blood ; United StatesPublished by: -
3Top, B. ; Uitterlinden, A. G. ; Zee, A. ; Kastelein, J. J. P. ; Leuven, J. A. Gevers ; Havekes, L. M. ; Frants, R. R.
Springer
Published 1992Staff ViewISSN: 1432-1203Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: BiologyMedicineNotes: Summary Denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) was used in combination with the polymerase chain reaction (PCR) to detect sequence variations in the promoter region of the low density lipoprotein receptor (LDLR) gene. On the basis of calculated predictive melting properties we designed primers to amplify a 447-bp fragment of the promoter region from position-512 to -66, containing previously identified regulatory sequences. Using a primer with a GC-clamp in combination with restriction enzyme digestion, two melting domains could be analysed simultaneously. By oligonucleotide-directed mutagenesis artificial mutants were generated to optimize the conditions and to test the sensitivity of the method. All mutants were readily detected by electrophoresis in a 9% polyacrylamide gel containing a 10%–60% linear denaturing gradient. Using this method, we analysed DNA samples of 350 heterozygous familial hypercholesterolaemia (FH) patients. No mutations were detected, suggesting that mutations in the regulatory elements of the promoter sequence do not play a significant role in the etiology of FH.Type of Medium: Electronic ResourceURL: -
4Defesche, J. C. ; Diermen, D. E. ; Lansberg, P. J. ; Lamping, R. J. ; Reymer, P. W. A. ; Hayden, M. R. ; Kastelein, J. J. P.
Springer
Published 1993Staff ViewISSN: 1432-1203Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: BiologyMedicineNotes: Abstract In South African Afrikaners, three point mutations in the gene coding for the low-density lipoprotein (LDL)-receptor are responsible for more than 95% of the cases of familial hypercholesterolemia (FH). To investigate whether one or more of these mutations originated in The Netherlands, a large group of Dutch heterozygous FH patients was screened for the presence of these three mutations. Of these, a missense mutation in exon 9 of the LDL-receptor gene, resulting in a substitution of Met for Val408, responsible for 15% of FH in Afrikaners, was found in 19 (1.5%) of 1268 FH patients of Dutch descent. Nine of the patients carrying the exon 9 mutation on one allele shared the LDL-receptor DNA haplotype with an FH patient from South Africa, who was homozygous for the same mutation. This would suggest that the mutation in these patients and in the South African patient have a common ancestral background. The remaining ten FH patients all shared a common haplotype, partly identical to the Afrikaner haplotype, which chould have arisen from a single recombinational event. This mutation has not been described in persons other than of Dutch ancestry and supports the hypothesis that this mutation in exon 9 originated in The Netherlands and, in all likelihood, was introduced into South Africa by early Dutch settlers in the seventeenth century.Type of Medium: Electronic ResourceURL: -
5Knipscheer, H. C. ; Kindt, I. ; van den Ende, A. ; Nurmohamed, M. T. ; Smalbraak, H. ; Mulder, W. J. ; Kastelein, J. J. P.
Springer
Published 1997Staff ViewISSN: 1432-1041Keywords: Key words Familial Hypercholesterolaemia ; Magnesium pyridoxal-5′-phosphate glutamateSource: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: Chemistry and PharmacologyMedicineNotes: Abstract Objective: In this double-blind, randomized, placebo-controlled, dose-finding study we assessed the short-term efficacy and safety of increasing dosages of magnesium pyridoxal-5′-phosphate glutamate (MPPG) compared to placebo in patients with familial hypercholesterolaemia (FH). Twenty-three patients of either sex, over the age of 18 years and suffering from heterozygous FH, were treated with MPPG for a period of 16 weeks. Results: Baseline characteristics and lipoprotein profiles of the patients were comparable in the two treatment groups. Overall compliance was 90%. Neither after the first 8 weeks treatment period with 450 mg MPPG daily nor after the second 8 weeks treatment period with 600 mg MPPG daily were statistically significant changes in plasma total cholesterol, low-density lipoprotein (LDL) cholesterol, high-density lipoprotein (HDL) cholesterol or triglyceride levels observed between the treatment and placebo groups. Plasma levels of lipoprotein (Lp)(a), apolipoprotein (apo) A1, apo B100, very low density lipoprotein (VLDL) cholesterol and VLDL triglyceride also did not change. Conclusion: Although it has been demonstrated that MPPG improves lipoprotein levels in patients with different forms of dyslipidaemia, MPPG is not effective for the treatment of FH patients.Type of Medium: Electronic ResourceURL: -
6Bakker, H. D. ; Bruin, T. ; Schaap, M. C. L. ; Lansberg, P. J. ; Kastelein, J. J. P.
Springer
Published 1991Staff ViewISSN: 1573-2665Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: MedicineType of Medium: Electronic ResourceURL: