Search Results - (Author, Cooperation:S. Rutkowski)
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1Latest Papers from Table of Contents or Articles in PressP. A. Northcott ; C. Lee ; T. Zichner ; A. M. Stutz ; S. Erkek ; D. Kawauchi ; D. J. Shih ; V. Hovestadt ; M. Zapatka ; D. Sturm ; D. T. Jones ; M. Kool ; M. Remke ; F. M. Cavalli ; S. Zuyderduyn ; G. D. Bader ; S. VandenBerg ; L. A. Esparza ; M. Ryzhova ; W. Wang ; A. Wittmann ; S. Stark ; L. Sieber ; H. Seker-Cin ; L. Linke ; F. Kratochwil ; N. Jager ; I. Buchhalter ; C. D. Imbusch ; G. Zipprich ; B. Raeder ; S. Schmidt ; N. Diessl ; S. Wolf ; S. Wiemann ; B. Brors ; C. Lawerenz ; J. Eils ; H. J. Warnatz ; T. Risch ; M. L. Yaspo ; U. D. Weber ; C. C. Bartholomae ; C. von Kalle ; E. Turanyi ; P. Hauser ; E. Sanden ; A. Darabi ; P. Siesjo ; J. Sterba ; K. Zitterbart ; D. Sumerauer ; P. van Sluis ; R. Versteeg ; R. Volckmann ; J. Koster ; M. U. Schuhmann ; M. Ebinger ; H. L. Grimes ; G. W. Robinson ; A. Gajjar ; M. Mynarek ; K. von Hoff ; S. Rutkowski ; T. Pietsch ; W. Scheurlen ; J. Felsberg ; G. Reifenberger ; A. E. Kulozik ; A. von Deimling ; O. Witt ; R. Eils ; R. J. Gilbertson ; A. Korshunov ; M. D. Taylor ; P. Lichter ; J. O. Korbel ; R. J. Wechsler-Reya ; S. M. Pfister
Nature Publishing Group (NPG)
Published 2014Staff ViewPublication Date: 2014-07-22Publisher: Nature Publishing Group (NPG)Print ISSN: 0028-0836Electronic ISSN: 1476-4687Topics: BiologyChemistry and PharmacologyMedicineNatural Sciences in GeneralPhysicsKeywords: Animals ; Child ; Chromosomes, Human, Pair 9/genetics ; DNA-Binding Proteins/*genetics/metabolism ; Enhancer Elements, Genetic/*genetics ; Genomic Structural Variation/*genetics ; Humans ; Medulloblastoma/classification/*genetics/pathology ; Mice ; Oncogenes/*genetics ; Proto-Oncogene Proteins/*genetics/metabolism ; Repressor Proteins/*genetics/metabolism ; Transcription Factors/*genetics/metabolismPublished by: -
2Latest Papers from Table of Contents or Articles in PressV. Hovestadt ; D. T. Jones ; S. Picelli ; W. Wang ; M. Kool ; P. A. Northcott ; M. Sultan ; K. Stachurski ; M. Ryzhova ; H. J. Warnatz ; M. Ralser ; S. Brun ; J. Bunt ; N. Jager ; K. Kleinheinz ; S. Erkek ; U. D. Weber ; C. C. Bartholomae ; C. von Kalle ; C. Lawerenz ; J. Eils ; J. Koster ; R. Versteeg ; T. Milde ; O. Witt ; S. Schmidt ; S. Wolf ; T. Pietsch ; S. Rutkowski ; W. Scheurlen ; M. D. Taylor ; B. Brors ; J. Felsberg ; G. Reifenberger ; A. Borkhardt ; H. Lehrach ; R. J. Wechsler-Reya ; R. Eils ; M. L. Yaspo ; P. Landgraf ; A. Korshunov ; M. Zapatka ; B. Radlwimmer ; S. M. Pfister ; P. Lichter
Nature Publishing Group (NPG)
Published 2014Staff ViewPublication Date: 2014-05-23Publisher: Nature Publishing Group (NPG)Print ISSN: 0028-0836Electronic ISSN: 1476-4687Topics: BiologyChemistry and PharmacologyMedicineNatural Sciences in GeneralPhysicsKeywords: Animals ; Binding Sites ; Cell Line, Tumor ; Chromatin/genetics/metabolism ; Chromatin Immunoprecipitation ; DNA Methylation/*genetics ; Female ; *Gene Expression Regulation, Neoplastic ; *Gene Silencing ; Genome/genetics ; Histones/metabolism ; Humans ; Medulloblastoma/*genetics/pathology ; Mice ; Promoter Regions, Genetic/genetics ; RNA-Binding Proteins/genetics ; Sequence Analysis, DNA/*methods ; Transcription Factors/metabolism ; Transcription, GeneticPublished by: -
3Latest Papers from Table of Contents or Articles in PressD. T. Jones ; N. Jager ; M. Kool ; T. Zichner ; B. Hutter ; M. Sultan ; Y. J. Cho ; T. J. Pugh ; V. Hovestadt ; A. M. Stutz ; T. Rausch ; H. J. Warnatz ; M. Ryzhova ; S. Bender ; D. Sturm ; S. Pleier ; H. Cin ; E. Pfaff ; L. Sieber ; A. Wittmann ; M. Remke ; H. Witt ; S. Hutter ; T. Tzaridis ; J. Weischenfeldt ; B. Raeder ; M. Avci ; V. Amstislavskiy ; M. Zapatka ; U. D. Weber ; Q. Wang ; B. Lasitschka ; C. C. Bartholomae ; M. Schmidt ; C. von Kalle ; V. Ast ; C. Lawerenz ; J. Eils ; R. Kabbe ; V. Benes ; P. van Sluis ; J. Koster ; R. Volckmann ; D. Shih ; M. J. Betts ; R. B. Russell ; S. Coco ; G. P. Tonini ; U. Schuller ; V. Hans ; N. Graf ; Y. J. Kim ; C. Monoranu ; W. Roggendorf ; A. Unterberg ; C. Herold-Mende ; T. Milde ; A. E. Kulozik ; A. von Deimling ; O. Witt ; E. Maass ; J. Rossler ; M. Ebinger ; M. U. Schuhmann ; M. C. Fruhwald ; M. Hasselblatt ; N. Jabado ; S. Rutkowski ; A. O. von Bueren ; D. Williamson ; S. C. Clifford ; M. G. McCabe ; V. P. Collins ; S. Wolf ; S. Wiemann ; H. Lehrach ; B. Brors ; W. Scheurlen ; J. Felsberg ; G. Reifenberger ; P. A. Northcott ; M. D. Taylor ; M. Meyerson ; S. L. Pomeroy ; M. L. Yaspo ; J. O. Korbel ; A. Korshunov ; R. Eils ; S. M. Pfister ; P. Lichter
Nature Publishing Group (NPG)
Published 2012Staff ViewPublication Date: 2012-07-27Publisher: Nature Publishing Group (NPG)Print ISSN: 0028-0836Electronic ISSN: 1476-4687Topics: BiologyChemistry and PharmacologyMedicineNatural Sciences in GeneralPhysicsKeywords: Aging/genetics ; Amino Acid Sequence ; Cell Transformation, Neoplastic ; Cerebellar Neoplasms/classification/diagnosis/*genetics/pathology ; Child ; Chromatin/metabolism ; Chromosomes, Human/genetics ; DEAD-box RNA Helicases/genetics ; DNA Helicases/genetics ; DNA-Binding Proteins/genetics ; Genome, Human/*genetics ; Genomics ; Hedgehog Proteins/metabolism ; High-Throughput Nucleotide Sequencing ; Histone Demethylases/genetics ; Humans ; Medulloblastoma/classification/diagnosis/*genetics/pathology ; Methylation ; Mutation/genetics ; Mutation Rate ; Neoplasm Proteins/genetics ; Nuclear Proteins/genetics ; Oncogene Proteins, Fusion/genetics ; Phosphoprotein Phosphatases/genetics ; Polyploidy ; Receptors, Cell Surface/genetics ; Sequence Analysis, RNA ; Signal Transduction ; T-Box Domain Proteins/genetics ; Transcription Factors/genetics ; Wnt Proteins/metabolism ; beta Catenin/geneticsPublished by: -
4Articles: DFG German National LicensesStaff View
ISSN: 0014-4827Source: Elsevier Journal Backfiles on ScienceDirect 1907 - 2002Topics: BiologyMedicineType of Medium: Electronic ResourceURL: -
5Articles: DFG German National LicensesStaff View
ISSN: 1437-160XKeywords: Key words Lyme borreliosis ; Lyme arthritis ; Borrelia burgdorferi ; Lymphocyte proliferation assaySource: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: MedicineNotes: Abstract The objective of this study was to assess the validity of the lymphocyte proliferation assay in the diagnosis of Lyme arthritis (LA). We analyzed peripheral blood mononuclear cells of 11 patients with LA and 5 healthy controls for proliferative responses to live Borrelia burgdorferi by 3H-thymidine uptake. Before and after proliferation, the total number of cells was estimated and the relative amount of lymphocyte subsets was determined by FACS. Lymphoproliferative responses to B. burgdorferi in patients with LA were predominantly due to CD4+ cells and in a small part due to CD8+ cells and were antigen-dependent in comparison to healthy donors. Considering the number of cells before proliferation, responses of TCRγ/δ+ cells and CD56+ cells were higher than responses of TCRα/β+ and CD3+ cells in LA patients, but not in healthy donors. There were no demonstrable antigen-dependent CD19+ cell responses. Our results support the validity of lymphocyte proliferation assay in the diagnosis of LA.Type of Medium: Electronic ResourceURL: -
6Articles: DFG German National LicensesEicher, W. ; Spoljar, M. ; Murken, J. -D. ; Richter, K. ; Cleve, H. ; Stengel-Rutkowski, S.
Springer
Published 1981Staff ViewISSN: 1432-0711Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: MedicineNotes: Diskussion Die Ursache der H-Y-Antigendiskordanz bei Transsexualität ist unklar. Erklärungsversuche über genetische Defekte sind hypothetisch, ebenso wie solche über epigenetische Störungen in der Art enzymatischer Veränderungen an der Struktur des H-Y-Antigens selbst. Die hohe Inzidenz der H-Y-Antigendiskordanz bei Transsexualität mit einer relativen Häufigkeit von 0,86 bei den von uns untersuchten Patienten deutet darauf hin, daß die H-Y-Antigenbestimmung ein wichtiges diagnostisches Kriterium in der Indikationsstellung werden könnte. Sie rückt die Pathogenese in ein völlig neues Licht. Mit der H-Y-Antigendiskordanz bei Transsexuellen wurde ein klares morphologisches Substrat gefunden, wonach die Erkrankung der Intersexualität zugeordnet werden sollte. Unsere Beobachtungen, daß die H-Y-Antigendiskordanz mit der fixierten Geschlechtsidentität der Transsexuellen korreliert, legt den Schluß nahe, daß dem H-Y-Antigen für die Geschlechtsidentität generell eine Bedeutung zukommen sollte, wahrscheinlich in Kombination mit anderen Substanzen, wie z. B. Androgenen.Type of Medium: Electronic ResourceURL: -
7Articles: DFG German National LicensesStaff View
ISSN: 1433-0474Keywords: Schlüsselwörter Zyklische Neutropenie ; Angeborene Neutropenie ; Chronische Neutropenie ; Granulozyten-Kolonien-stimulierender Faktor ; Key words Cyclic neutropenia ; Congenital neutropenia ; Severe chronic neutropenia ; Granulocyte-colony stimulating factorSource: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: MedicineDescription / Table of Contents: Summary We report on a 15-months-old girl with a history of recurrent phlegmones of the lower eyelid, dacryocystitides, conjunctivities and mucositis together with growth-retardation, chronic obstipation and anal prolaps. During a period of 19 days absolute neutropenia was observed. Retrospectively, neutrophil counts were between 0–500/µl from birth on. Bone marrow biopsy revealed an arrest of maturation of granulopoiesis at the stage of promyelocytes. Continuous therapy with 10 µg/kg/d of recombinant human granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) induced 12-day oscillations of blood neutrophil counts. There were no oscillations of counts of other blood cell lines. Growth retardation and prolaps of anus normalized, and few intercurrent bacterial infections, pneumonia and impetigo contagiosa occurred. A mutation in the G-CSF-receptor gene was not found in this patient. Monosomia 7 was excluded. After 2 years of therapy, a reduction of rhG-CSF dose (application every 2 days) lead to a severe neutropenia. Discussion: History and hematological findings were compatible with both congenital neutropenia and cyclic neutropenia. However, oscillations of neutrophils after treatment with rhG-CSF suggested cyclic neutropenia. Since clinical predisposition for infections, pathogenesis, therapeutic regimes and long term outcome differ significantly between the two, an attribution to one of these subtypes of severe chronic neutropenia is important.Notes: Zusammenfassung Berichtet wird von einem 15 Monate alten Mädchen mit vorausgegangenen rezidivierenden Unterlidphlegmonen, Dakryozystitiden sowie Entzündungen im Bereich der Schleimhäute mit Gedeihstörung und Analprolaps. Es bestand über 19 Tage eine absolute Agranulozytose, d. h. es waren keine neutrophilen Granulozyten nachweisbar. Retrospektiv ließen sich Neutrophilenzahlen von 0–500/µl bis zur Geburt zurückverfolgen. Eine Knochenmarkpunktion zeigte einen Ausreifungsstop auf der Stufe der Promyelozyten. Unter kontinuierlicher Therapie mit rekombinantem humanem Granulozyten-Kolonien-stimulierenden Faktor (G-CSF) in einer Dosis von 5–10 µg/kg und Tag kam es zu einem zyklischen Anstieg der neutrophilen Granulozyten mit einer Zykluslänge von 12 Tagen. Andere Zellinien waren von den Schwankungen nicht betroffen. Unter der Therapie bildeten sich Gedeihstörung und Analprolaps zurück. Es traten jedoch noch vereinzelt bakterielle Infektionen wie eine Bronchopneumonie und eine Impetigo contagiosa auf. Eine Mutation im Gen des G-CSF-Rezeptors wurde bei der Patientin nicht gefunden. Eine Monosomie 7 wurde ausgeschlossen. Der einmalige Versuch einer Dosisreduktion (Gabe von rhG-CSF alle 2 Tage) nach 2 Jahren Therapie führte sofort zu einer schweren Neutropenie. Diskussion: Anamnese und Befunde der Patientin waren zunächst sowohl mit einer angeborenen Neutropenie als auch mit einer zyklischen Neutropenie vereinbar. Aufgrund der unter Therapie aufgetretenen zyklischen Schwankungen der Neutrophilenzahlen gehen wir jedoch eher von einer zyklischen Neutropenie aus. Eine Zuordnung zu einer dieser pathogenetisch unterschiedlichen Erkrankungen ist angesichts der Gefährdung für Infektionen, des Therapieregimes und der Prognose von Bedeutung.Type of Medium: Electronic ResourceURL: -
8Articles: DFG German National LicensesStaff View
ISSN: 1432-1203Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: BiologyMedicineType of Medium: Electronic ResourceURL: -
9Articles: DFG German National LicensesStengel-Rutkowski, S. ; Zankl, H. ; Rodewald, A. ; Scharrer, S. ; Chaudhuri, J. P. ; Zang, K. D.
Springer
Published 1976Staff ViewISSN: 1432-1203Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: BiologyMedicineDescription / Table of Contents: Zusammenfassung Es wird über einen neuen Fall einer X/Autosom-Translokation beim Mann berichtet. Azoospermie und Klinefelter-ähnliche Stigmata können unmittelbar auf die balancierte Translokation zurückgeführt werden oder Folge einer durch die Translokation gestörten X-chromosomalen Inaktivierung während der Spermiogenese sein.Notes: Summary A new case of X/autosome translocation in a male patient is described. Azoospermia and Klinefelter like stigmata can be explained as a consequence of the balanced translocation, or by disturbed X-chromosomal inactivation during spermiogenesis.Type of Medium: Electronic ResourceURL: -
10Articles: DFG German National LicensesStaff View
ISSN: 1432-1203Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: BiologyMedicineNotes: Summary A segregation analysis has been carried out for 11 families with trisomy 10p caused by familial translocations involving a segment of the short arm of chromosome 10. The theoretical basis for the analysis is considered in some detail. No differences were found between the segregation pattern in the offspring of carrier mothers and that of carrier fathers. There was a high risk for offspring with trisomy 10p (22%). A phenotypically normal descendant also has a high risk of becoming a balanced translocation carrier (71%). This result does not deviate significantly from the theoretical value of 50%.Type of Medium: Electronic ResourceURL: -
11Articles: DFG German National LicensesStengel-Rutkowski, S. ; Wirtz, A. ; Hahn, B. ; Hofmeister, A. ; Murken, J. D.
Springer
Published 1976Staff ViewISSN: 1432-1203Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: BiologyMedicineType of Medium: Electronic ResourceURL: -
12Articles: DFG German National LicensesStaff View
ISSN: 1432-1203Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: BiologyMedicineNotes: Summary From prenatal diagnosis data obtained on mothers aged 35 years and above in the Federal Republic of Germany (DFG data), older fathers are demonstrated to have an increased risk of having trisomy 21 offspring. For paternal ages of 41 years upward, the age effect is quite strong. The risk for a fetus to have any de novo chromosomal aberration increases more with advancing paternal age for older mothers than for younger ones. Thus the ages of both parents have to be taken into account as an indication for prenatal diagnosis. Risk figures for trisomy 21 and for any de novo chromosomal aberration are given, together with preliminary recommendations for prenatal diagnosis for different combinations of parental ages.Type of Medium: Electronic ResourceURL: -
13Articles: DFG German National LicensesEmmerich, G. ; Scharrer, Zusammengestells von S. ; Stengel-Rutkowski, S. ; Zang, K. D.
Springer
Published 1973Staff ViewISSN: 1432-1203Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: BiologyMedicineDescription / Table of Contents: Zusammenfassung 1. Es wird eine Methode zur elektronenmikroskopischen Untersuchung ganzer Metaphaseplatten beschrieben, bei der ein neuer, mechanisch und thermisch außerordentlich resistenter Kunststoff (Hostaflex) zur Herstellung von Trägerfolien verwendet wird. 2. Die gefundenen interchromosomalen Verbindungen haben eine Länge zwischen 1 und 20 μ; ihre Dicke liegt zwischen 500 und 1700 Å. Sie verbinden vorwiegend Telomer- bzw. Zentromerregionen zweier oder mehrerer Metaphasechromosomen ohne Bevorzugung bestimmter Chromosomengruppen. 3. Es wird vermutet, daß es sich bei den hier dargestellten Fäden um in Nucleoproteine gehüllte Chromatinfasern mit niedrigem Spiralisationsgrad handelt. Durch Verknüpfung der Chromosomen untereinander bzw. über die Kernmembran könnten diese Fäden für Lagebeziehungen der Chromosomen in der Metaphaseplatte verantwortlich sein.Notes: Summary 1. A method for electron-microscope observation of whole metaphase plates is described; a new synthetic material (Hostaflex) with exceptional mechanical and thermic resistance is used as carrier-film. 2. The inter-chromosomal connections found are 1 to 20 μ long and between 500 and 1700 Å wide. They connect mainly telomere or centromere regions of two or more metaphase chromosoms without giving priority to any particular chromosome groups. 3. It is assumed that the fibres here shown represent chromatin threads with a low degree of spiralization, enveloped in nucleoprotein. These fibres could be responsible, possibly in interaction with the nuclear membrane, for the relative positions of the chromosomes during the metaphase.Type of Medium: Electronic ResourceURL: -
14Articles: DFG German National LicensesScharrer, S. ; Stengel-Rutkowski, S. ; Rodewald-Rudescu, A. ; Erdlen, E. ; Zang, K. D.
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Published 1975Staff ViewISSN: 1432-1203Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: BiologyMedicineNotes: Summary A non-mongoloid boy born to a mongoloid mother is described. He showed aplasia of the left 5th finger and some clinical and dermatoglyphic features frequently found in Down's syndrome. Chromosome analysis revealed few hyperdiploid but no G-trisomic cells. An undetected G-trisomy mosaic, or a mechanism of extrachromosomal inheritance, and an embryonic development in a pathological milieu are discussed.Type of Medium: Electronic ResourceURL: -
15Articles: DFG German National LicensesStaff View
ISSN: 1432-1203Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: BiologyMedicineNotes: Summary A photoanthropometric method is presented, which enables an objective definition of facial structures. It may support the clinical description of patients with dysmorphic syndromes. Eighteen parameters were studied. The measuring points were elected on the base of anthropological criteria. The measurements were related to reference values in the same face. The obtained indices were compared to an age related control group of 100 normal children between 0 and 12 years. Values below the 3rd and above the 97th percentile were considered as dysmorphisms. The results give information on the frequency and age dependency of different dysmorphic signs.Type of Medium: Electronic ResourceURL: -
16Articles: DFG German National LicensesStaff View
ISSN: 1432-1076Keywords: New chromosome deletion syndrome ; Partial monosomy 8p ; Conggenital heart anomalies ; Slow growth ; Mental retardationSource: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: MedicineDescription / Table of Contents: Zusammefassung Es wird der Fall eines geistig retardierten 8jährigen Knaben mit einer de novo Defizienz des kurzen Arms eines Chromosoms 8 beschrieben. Mit Hilfe einer G-Banden-Methode wurde in Lymphocyten und Fibroblasten der Karyotyp 46,XY,del(8) (pter p21:) festgestellt. Die Chromosomenbefunde der phänotypisch unauffälligen Mutter, Vater und Schwester waren normal. Veröffentlichungen über 4 ähnliche Patienten weisen auf das Vorliegen eines neuen Syndroms der partiellen Monosomie des kurzen Arms des Chromosoms 8 hin, das durch folgende Stigmata charakterisiert ist: geistige Retardierung, langsames Wachstum, hohe Stirn, breiter Brustkorb, weiter Mamillenabstand, Pulmonalstenose, Atrium- und/oder Ventrikulum-Septumdefekt, Hypoplasie der Genitalia, dermatoglyphische Stigmata.Notes: Abstract A mentally retarded 8-year-old boy with a de novo partial monosomy for the short arm of the No. 8 chromosome is described. Based on G-banding analysis, the patient's karyotype was identified in lymphocytes and skin fibroblasts as 46,XY,del(8) (pter→p21:). No chromosomal abnormalities were found in the phenotypically normal mother, father and sister of the propositus. Four further cases described in the literature indicate that partial monosomy of the short arm of the No. 8 chromosome might be associated with a syndrome characterized by the following stigmata: mental retardation, slow growth, high forehead, broad chest, wide-set nipples, pulmonary stenosis with atrial and/or ventricular septal defect, hypoplasia of the genitalia, dermatoglyphic stigmata.Type of Medium: Electronic ResourceURL: -
17Articles: DFG German National LicensesStaff View
ISSN: 1432-1076Keywords: Cyproheptadin ; Nuran® ; Human fibroblast cultures ; Chromosome studies ; Cytotoxic effectsSource: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: MedicineDescription / Table of Contents: Zusammenfassung Zellkulturen kindlicher Fibroblasten wurden auf eine chromosomenmutagene Wirkung von Cyproheptadin untersucht. Weder bei 24stündiger Belastung mit Konzentrationen von 16,0 bis 32,0 mg/l Nährmedium noch bei Dauerbelastung mit einer Konzentration von 8,0 mg/l über einen Zeitraum von 8 bis 11 Wochen konnte eine Chromosomenmutagenität beobachtet werden. Reversible, cytomorphologische und cytochemische Veränderungen (8,0–16,0 mg/l), verbunden mit einer Zellteilungshemmung (32,0 mg/l) und irreversible Veränderungen mit Zelluntergang bei höchsten Konzentrationen (64,0–128,0 mg/l) werden als unspezifischer cytotoxischer in vitro-Effekt gedeutet.Notes: Abstract Cyproheptadin was tested on chromosomes in fibroblast cultures of children for its possible mutagenic efficacy. Neither 24-hour exposure to Cyproheptadin at concentrations of 8–16 mg/l medium nor a chronic exposure for 8–11 weeks at a concentration of 8 mg/l caused any discernable chromosomal mutations. At concentrations between 8–16 mg/l reversible cytomorphological and cytochemical changes occured; 32 mg/l suppressed cell division and higher concentrations (64–128 mg/l) brought about irreversible changes leading to cell death. These reactions were rather in vitro cytotoxic effects of unspecific nature.Type of Medium: Electronic ResourceURL: -
18Articles: DFG German National LicensesStengel-Rutkowski, S. ; Murken, J. D. ; Frankenberger, R. ; Riechert, M. ; Spiess, H. ; Rodewald, A. ; Stene, J.
Springer
Published 1977Staff ViewISSN: 1432-1076Keywords: Partial trisomy 10p ; Malformation-retardation-syndrome ; Inheritance ; Reciprocal translocation, balanced/unbalanced ; Maternal carrierSource: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: MedicineDescription / Table of Contents: Zusammenfassung Es wird von einer Familie berichtet, in der durch mütterliche balancierte Translokation t(5;10)(p15;p13) eine unbalancierte Chromosomenkonstitution bei zwei Kindern entstand. Mit Hilfe der G-Bandenanalyse wurde sie als Trisomie des distalen Abschnitts des kurzen Armes von Chromosom 10 (p13→pter) identifiziert. Der Vergleich mit 15 Literaturberichten von Trisomie 10p bestätigt das Vorliegen eines charakteristischen Dysmorphiesyndroms.Notes: Abstract This is the report of a family in which a balanced translocation in the mother t(5;10)(p15;p13) led to an unbalanced chromosomal constitution in two children. It was identified by G-banding analysis as trisomy of the distal portion of the short arm of chromosome 10 (p13→pter). Comparison with 15 previous reports of trisomy 10p confirms the existence of a characteristic dysmorphic syndrome.Type of Medium: Electronic ResourceURL: -
19Articles: DFG German National LicensesStengel-Rutkowski, S. ; Albert, A. ; Murken, J. D. ; Zahn-Messow, K. ; Rodewald, A. ; Zankl, M. ; Saule, H. ; Stene, J.
Springer
Published 1981Staff ViewISSN: 1432-1076Keywords: Trisomy ; Autosomal/partial/chromosome no. 12 ; Short arm (p)-inherited ; Familial translocation ; Balanced/unbalanced ; Dysmorphic syndrome ; Malformation syndrome ; Retardation syndrome ; Segregation pattern ; Risk figures ; Genetic counsellingSource: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: MedicineNotes: Abstract This is the report of two independent families in which a balanced maternal translocation led to trisomy 12p in one of each their offspring. Evaluation of 21 further case reports indicates that this is a phenotypically well defined syndrome which leads to severe developmental retardation. It can be recognized by a characteristic combination of craniofacial anomalies which are summarized in a phantom picture. The gene sequences which produce the typical features in the trisomic state must be localized distally to band 12p 12, which is the breakpoint in the partial trisomies. The specific craniofacial anomalies are not visibly modified by the length of the trisomic segment or additional small monosomies or trisomies of recipient chromosomes. However, the frequency and severity of organ malformations and the resulting probability of survival seem to decrease with increasing degrees of chromosomal imbalance. A cytogenetic classification of the 21 inherited translocations and a segregation analysis from the pedigree data was performed. For the different types of translocations the calculated risk figures are given.Type of Medium: Electronic ResourceURL: -
20Articles: DFG German National LicensesStengel-Rutkowski, S. ; Murken, J. D. ; Pilar, V. ; Dutrillaux, B. ; Rodewald, A. ; Goebel, R. ; Bassermann, R.
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Published 1979Staff ViewISSN: 1432-1076Keywords: Partial trisomy ; Chromosome No. 3 long arm q ; Direct duplication ; Insertion ; Parental diabetes ; Dysmorphic syndromeSource: Springer Online Journal Archives 1860-2000Topics: MedicineNotes: Abstract Chromosome analysis in a newborn, the daughter of diabetic parents, who showed multiple dysmorphic signs and malformations revealed direct duplication of a long arm segment of chromosome 3 (3q2100→3q2700). Both parents have normal karyotypes. Compilation of the phenotype stigmata with those of 7 other patients and 1 fetus with partial trisomy 3q confirmed that clinical recognition of this syndrome is possible. It is characterized by hypertrichosis, typical craniofacial dysmorphia, frequent organ malformations and skeletal anomalies, as well as a peculiar dermatoglyphic pattern. It is a severe genetic disturbance, leading to death in the first months of life in many cases and only symptomatic care is advised.Type of Medium: Electronic ResourceURL: